zurück| Geschrieben von Tristania1704 am 14.06.2016, 17:32 Uhr |
Humangenetische Beratung / genetische Diagnostik
Wer hat Erfahrung damit?
Soll bei meinem Sohn gemacht werden, leider war der Arzt heute sehr in Eile und die Broschüre gibt auch nicht gerade was her.
Mir stellt sich vor allem die Frage; was soll es bringen, welche Ergebnisse können da raus kommen.
Kennt sich jemand damit aus, hat es gemacht oder macht es grade?
Gerne PN
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Re: Humangenetische Beratung / genetische Diagnostik
Antwort von Sjadra am 14.06.2016, 19:37 Uhr
Hallo,
ich denke, es wird ja einen Grund geben, warum es gemacht werden soll...also irgendeine Erkrankung oder so, die vorliegt oder eben vorliegen kann?!
Teilweise ist es wichtig zu wissen, ob es einen genetischen Grund gibt und welcher das dann eventuell ist, denn dann kann man ja dann die Therapie dementsprechend wählen.
LG
Und wenn du nicht genau weißt, warum, würde ich an deiner Stelle den Arzt nochmals anrufen.
Re: Humangenetische Beratung / genetische Diagnostik
Antwort von Danyshope am 14.06.2016, 21:08 Uhr
Ist sinnvoll. was gemacht wird hängt von verschiedenen Dingen ab. Auf jeden Fall aber Anamnese und Aufklärung.
Zum einen um festzustellen ob es wirklich eine Erbkrankheit ist, welche Auswirkungen das haben kann oder ob es eine genetische Mutation ist. Fraglich ist, ob euer Kind dann auch getestet wird wenn es nicht absolut notwendig ist. Wie meinte der Arzt damals so schön zu uns: Jeder mensch hat ein recht auf Unwissen. heißt, solange ebene keine medizinische Notwenigkeit ist, muss man da nicht schauen, es ist aber nötig wenn es schwerwiegende Auswirkungen hat.
Bei unserm Sohn ist klar dank Vererbung, er ist zu 100% Träger des Defekts, kann diesen also an seine Kinder weitergeben, Er selbst wird aber, wenn nicht extrem viel schief läuft, selbst nie darunter erkranken.
Re: Humangenetische Beratung / genetische Diagnostik
Antwort von Tristania1704 am 15.06.2016, 7:31 Uhr
Mein Sohn hat atypischen Autismus. Leider schlägt das Medikament, welches er gegen seine Agressionen bekommt, nicht mehr an und zeigt nur noch Nebenwirkungen. Er nimmt auch noch übelst zu durch das Medikament.
Eigentlich war ich auf der Suche nach einem anderen Medikament, der Arzt gestern meinte es würde keines geben.
Aber eben diesen Test könnte man machen um besser einzugrenzen was mein Sohn "wirklich" hat. Denn er sagt, nach einer Stunde Gespräch, mein Sohn sei sicher kein Autist. Er hat aber die gesicherte Diagnose und bisher jeder war sich sicher.
Er meint quasi, wenn mein Sohn was anderes hat dann könne man auch ein anderes Medikament finden.
Ich weiß aber immer noch nicht was genau man damit sucht. Bzw welche Krankheiten man dadurch finden kann bzw welchen defekt?!?
Re: Humangenetische Beratung / genetische Diagnostik
Antwort von Danyshope am 15.06.2016, 21:10 Uhr
Google schmeißt bei Autismus und Gendefekt auch heraus, das für Autismus auch ein Gendefekt verantwortlich sein kann. Evtl geht es also auch um die Abklärung in die Richtung. Nicht darum ob es doch was anderes ist.
Bei uns ging es um die Klärung wegen Hämochromatose. Obwohl die häufigste erblich bedingte Stoffwechselerkrankung landen die meisten Betroffenen erst mit Leberversagen in der Notaufnahme wo sie dann die Diagnose bekommen. Wenn man aber weiß, in der Familie gibt es den Fall, dann kann man schon vorher schauen und rechtzeitig eben gegen steuern. Und in dem Falle bedeutet es, statt jahrelang schwere Schmerzmedikamente zu nehmen weil der Orthopäde meint, das wäre ein "Rückenleiden, das man alle paar Monate Blut spenden geht. Im Idealfall.
Bei euch findet man evtl was anderes, oder eben die Bestätigung. Und damit evtl auch eine Lösung wegen eines Medikamentes. Und ich denke, gerade bei sowas wie Autismus dürfte die Fehlerquote nicht gering sein, zumal wenn das Medikament ja nicht wirkt. DAS !!! würde mich da schon stutzig machen wie sicher die Diagnose wirklich ist.
Sehe es einfach entspannt, viele Menschen haben einen "Gendefekt bzw eine -Anomalie. Und die wenigsten werden es in ihrem Leben erfahren - weil es keine großen Auswirkungen hat. Die menschliche Anpassung basiert darauf. Bestes Beispiel ist Laktose, das Erwachsene Kuhmilch vertrage ist zB so ein "Gendefekt". Richtigerweise würden wir die Fähigkeit Laktose zu verwerten nämlich nach dem Kleinkindalter verlieren, nur hat es bei einige Menschen irgendwann eine Genveränderung ergeben - und diese Menschen geben das eben von Generation zu Generation weiter - wir passen uns an.
Re:ein Medikament gegen "Autismus- Folgen" ?Hm.....
Antwort von memory am 16.06.2016, 19:47 Uhr
Dein Sohn hat eine Behinderung die ja auch mit veränderter Warnehmung zusammen hängt - also haben auch seine Reaktionen einen best.Grund - das kann man gar nicht mit einem Medikament wegzaubern! Denn die "Trigger" eben weil das Kind seine Umwelt "anders" empfindet bleiben ja trotzdem! Wie er da reagiert ist keine medikamentöse Sache sondern eine Sozialtherapeutische! Hat er denn eine Sozialtherapeutin , die mit Ihm Strategien entwickelt um best. Auslöser /Stresssituationen zu meistern? Und Euch hilft das Umfeld "Autismusfreundlicher" zu gestalten?
Verkehrt ist es best. nicht da man ja wirklich auch genetische Komponenten vermutet aber nicht desto trotz kenne ich ganz viele Kinder aus dem SPZ mit ASS , wo man es zwar medikamentös versucht hat aber wo die Kinder sogar eher im Gegenteil oder ganz anders darauf reagiert haben . Eben weil es am Ende ja die "Ursachen " nicht beseitigt , das empfinden bleibt ja das Gleiche!
Und P.s. ein Arzt der sich bei so einem wichtigen Thema keine Zeit nimmt , hätte mich das letzte mal gesehen!
ich hätte da gerne gemacht bei unserem Sohn, nur zahlt die Kasse nicht
Antwort von Ellert am 17.06.2016, 13:21 Uhr
huhu
bei uns steht ein Gendefekt im Rau allerdings zahlt die Kasse das nicht, wir haben shcon vier kInder, sind nichtmehr so jung dass wir mit weiterem Kinderwunsch argumentieren könnten.
Wenn Eure das finanziert würde ich es machen, auch für zukünftige Kinder
dagmar
Re: ich hätte da gerne gemacht bei unserem Sohn, nur zahlt die Kasse nicht
Antwort von Muddie2006 am 18.06.2016, 21:17 Uhr
Hallo,
macht ihr eine (systemisch angelegte) Autismustherapie mit eurem Sohn?
Autismus ist keine Beeinträchtigung, bei der man die Auslöser durch Medikamente "beseitigen" kann. Vielleicht gibt es manchmal Begleitumstände, die man mildern kann, aber im Prinzip braucht dein Sohn eine autismusspezifische Therapie.
Er muss lernen mit seiner Beeinträchtigung umzugehen und ihr und er müsst herausfinden, woher die Aggressionen kommen. Ist dein Sohn in Schule/Freizeit/Familie überfordert?
Der Arzt hört sich irgendwie nicht sehr seriös an... Vielleicht solltet ihr bei einer anderen "Stelle" Hilfe suchen?!
Alles Gute
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