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Geschrieben von Pinkmommy am 09.02.2017, 17:23 Uhr

Glukose phosphat 6 mangel

Hallo mommys. Hat eins eure Kinder auch diese Diagnose?? Und wenn ja wie geht ihr damit um?? Bzw versteht ihr die Diagnose zu 100%. Ich wechsel jetzt den Arzt weil sie es nicht schaft mir es so zu erklären das ich es verstehen kann.

 
2 Antworten:

meinst du Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel/Favismus?

Antwort von Leewja am 10.02.2017, 20:42 Uhr

Das ist eine genetische Erkrankung, die zu einer erhöhten "Zerbrechlichkeit" der roten Blutkörperchen führt, aber sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann, es gibt komplett beschwerdefreie "Patienten".
Das ist in Ländern mit Malaria häufiger (weil die Erkrankung eine Art Schutz vor Malaria darstellt), es gibt sie aber auch woanders.
Auslöser für einen schlimmen Schub, bei dem die roten Blutkörperchen sich sozusagen auflösen, sind unter anderem Favabohnen (daher der alte Name Favismus), aber es können auch bestimmte Medikamente udn einige andere Stoffe sein, darauuf muss man natürlich sehr achten und alle alle müssen darüber Beschweid wissen.
Der Verlauf bei Mädchen/Frauen ist oft komplett harmlos, bei Jungen/Männern kann er schwerer sein, aber die Prognose ist grundsätzlich fast immer gut.
Es kommt aber wie gesagt komplett auf das Ausmaß an.
Vielleicht wärest du in einer Spezialambulanz (Gerinnungsambulanz oder Kinderhämatologie?) gut aufgehoben.
Zudem sollte ja auch für weitere Kinder das Risiko bekannt sein (da eben erblich).
Gruß!

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oder glukose-6-phosphatase-Mangel

Antwort von lola-anonym am 10.02.2017, 21:38 Uhr

Das ist ein anderes Enzym das in glukogen Stoffwechsel eine Rolle spielt.
Funktioniert das Enzym nicht richtig ist der Abbau von den "speicherzuckern" gestört und die reichern sich in den Organen an, was eine vergrößerte Leber und sowas bewirkt.

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