zurück| Geschrieben von britta&tascha am 18.03.2006, 20:22 Uhr |
Cogan Syndrom.....
Hallo!
Ich suche für eine Freundin Informationen über das Cogan Syndrom. Habe schon gegoogelt, aber so wirklich schlau bin ich daraus nicht geworden.
Ihr Sohn ist 14 Monate alt und die Diagnose wurde vor ein paar Tagen gestellt. Vielleicht ist es noch wichtig zu wissen, daß er einen komplexen Herzfehler hat.
Vielen DAnk schon mal im Vorraus.
Britta
Beitrag beantwortenRe: Cogan Syndrom.....
Antwort von S_A_M am 18.03.2006, 22:30 Uhr
Hallo Britta!
Beim Kindernetzwerk e.V. gibt es zum einen eine Infomappe zum Typ II des Syndroms zu bestellen, zum anderen bietet der Verein Adressen zur Kontaktvermittlung und ein Infotelefon an:
www.kindernetzwerk.de
Button: "weiter" (rechts unten)
"Schlagwortsuche" (links unten): C
Anzeige 56-60: Cogan-Syndrom, Typ I (Infotelefon)
Anzeige 61-65: Cogan-Syndrom, Typ II (Infotelefon, Infomappe, Kontaktadressen)
Im "Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen" (2003, Seite 250 und Seite 139/140) ist folgendes zu lesen (ich empfehle, den Text ins Word-Programm zu kopieren und dann schwierige Wörter in www.google.de nachzuschauen, sodass dann ein besser lesbarer / verstehbarer Text entsteht. Leider fehlt mir momentan die Zeit dazu :-( ):
Cogan-Syndrom Typ I
Wahrscheinlich autoimmun bedingte systemische Vaskulitis. Erstmanifestation im 1. bis 3. Lebensjahrzehnt. Visusverlust durch rezidivirende Kreatitis auf der Grundlage einer epithelialen Hornhausystrophie. Hörverlust. Ataxie, Nystagmus [Augenzittern], Schwindelanfälle. Arthritis, Polychondritis. Progredient, ohne rechtzeitige Therapie zu schweren Behinderungen führend. ... Bei leichten Formen nur rezidivierende Hornhauterosionen ab drittem lebensjahrzehnt oder subklinisch bestehend.
Cogan-Syndrom Typ II (Synonym: okulomotorische Apraxie)
Störung der willkürlichen horizontalen Augenbewegung auf unklarer genetischer Grundlage. Der isoliert [allein bestehenden] okulomotorischen Apraxie liegt wahrscheinlich ein umschriebener Hirndefekt unklarer Pathogenese zugrunde. Bei einer Form der oklären Apraxie mit Ataxie (AOA1) besteht eine Defizienz eines ubiquitär exprimierten Einzelstrang-Reparatur-Enzyms Aprataxin.
Erstmanifestation in den ersten Lebensjahren. Unfähigkeit, horizontale willkürliche Fixierungsbewegungen des Auges auszuführen. Sekundär Schleuderbewegungen, unsicherer Gang, Leseschwierigkeiten und statomotorische Retardation bei normaler Intelligenz. Davon abgesehen keine Beeinträchtigungen. Nur ausnahmsweise andere Bewegungsstörungen (Nystagmus [Augenzittern], leichte Ataxien). Im Erwachsenenalter zum Teil Besserung bis Normalisierung.
Symptomatisch bei einem Typ des Gaucher-Syndroms (Typ Norrbotten) und beim Wieacker-Wolff-Syndrom .. mit Einbeziehung des Gesichts- und Zungenbereichs und angeborener, langsam progedienter distaler Muskelatrophie, und Kontrakturen an den Füßen, progredient, später auch an den gelenken sowie progrediente Oligophrenie [kognitive / geistige Behinderung] und Dysarthrie. Frühmanifeste Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie sowie sowie axonale Neuropathie und Choreoathetose AOA1 zusätzlich mit Hypoalbumninämie und Hypercholesterolämie von mehreren portugiesischen und japanischen (Early-Onset Cerebellar Ataxia-Hypoalbuminemia, EOCA-AH) Sippen bekannt.
Therapiemöglichkeiten unbekannt.
Seit Erstbeschreibung 1952 mehr als 50 Fälle bekannt, darunter mindestens 8 Sippen mit mehreren Merkmalsträgern in einer oder zwei Generationen. Androtropie. AOA seit Erstbeschreibung 1988 vor allem in Inzuchtgebieten in Portugal, EOCA-AH in Japan.
Aufgrund von Geschwisterfällen und konkordanten Zwillingen bei Konsanguinität der Eltern kann ein autosomal rezessiver Erbgang angenommen werden. ...
Nachweis aufgrund der plötzlichen, der vom Gegenstand sich abwendenden Kopfbewegung beim Fixierversuch. Familienanamnestische Erhebungen bei der isolierten Form müssen eine Normalisierung im Erwachsenenalter berücksichtigen, so dass Merkmalsträger retrospektiv [im Nachhinein] nicht mit Sicherheit ausgeschlossen werden können. Differentialdiagnose zu erworbenen (Hirnläsionen, nicht isoliert) und syndromatischen Formen, besonders bei AOA („Ataxia-Teleangiektasia like syndrome“) und zum Louis-Bar-Syndrom anhand fehlender Chromosomenbrüche [Genort 9p13; 9q34] und Immuninsuffizienz sowie anderer extraneurologischer Symptome notwenidg.
Zum Herzfehler stand da nichts. Ist wohl nicht typisch für das Syndrom.
Liebe Grüße und alles Gute für deine Freundin und ihren Sohn!!
Sabine
Re: Cogan Syndrom.....
Antwort von britta&tascha am 18.03.2006, 22:42 Uhr
Hi!
Super, vielen DAnk. Werde dann mal den Text "übersetzen" und weitergeben. Leider hat meine Freundin keinen Internetzugang.
Gruß Britta
Re: Cogan Syndrom.....
Antwort von S_A_M am 19.03.2006, 10:10 Uhr
Viel Erfolg dabei!! Habe sowas schon öfter solche "übersetzungen" gemacht und muss sagen, dadurch kommt man gut rein ins Thema. Auch wenn die Übersetzung zeitraubend und manchmal mühsam ist.
Die Infoanforderund beim Kindernetzwerk kann ich empfehlen. Habe mir da selbst mal die Mappe zum Thema West-Syndrom schicken lassen.
Liebe Grüße
Sabine
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