Polymorphismus - MTHFR

Dr. med. Julia Koglin Frage an Dr. med. Julia Koglin Frauenärztin

Frage: Polymorphismus - MTHFR

Hallo Frau Dr. Koglin, ich hatte im letzten Jahr leider insgesamt drei FG (8.\7.\9.SSW). Jetzt waren wir zur Diagnostik in einer Kinderwunschklinik mit dem Ergebnis nichts wirklich Auffälliges ausser einer leichten Gelbkörperschwäche, Eisen- und Vitamin D-Mangel. Eine Frage bezüglich des Befundes kam bei uns jetzt im Nachhinein doch noch auf: Befund: PAI-1-4G-Polymorphismus homozygot (PAI-Ag/Plasm.-Akt.-Inhibit.Ag: ok, Faktor II und V-Mutation nicht nachweiswar). Hat das homozygot auch allein ohne andere Mutation eine Bedeutung? Man findet diese im Netz immer wieder in Zusammengang mit MTHFR oder erhöhten Homocysteinspiegel. Hierauf wurde aber nicht getestet. Sehen Sie es als notwendig an, dass dies noch getestet wird? Besten Dank für Ihre Bemühungen :) Liebe Grüsse, Meike

von Meike1981 am 28.04.2016, 11:40



Antwort auf: Polymorphismus - MTHFR

Guten Tag Den pai 1 polymorphismus hat wahrscheinlich die Hälfte der Bevölkerung . Es kann aber sein dass dies die Ursache für kleine Thrombosen der gebärmutterschleimhaut ist und damit Fehlgeburten auslösen kann . Homozygot heißt dass es von beiden Elternteilen vererbt wurde . MThFR ist eine weitere genmutation die ich persönlich auch mittesten würde. Alles gute

von Dr. Julia Koglin am 28.04.2016