Hallo Herr Dr Busse.
Bei meinem Mann seinem Onkel wurde der Gendefekt Morbus Wilson diagnostiziert. Sollte jetzt sein Vater auch den Defekt haben besteht da die Möglichkeit das mein Mann und unser gemeinsamer Sohn diesen bekommt bzw hat ? So wie ich es im Internet gelesen habe müssen beide Eltern es haben das das Kind dies bekommt richtig ? Sollten sie sich testen lassen ?
Vielen Dank für Ihre Antwort.
MfG
von
jessy1000
am 26.07.2015, 22:34
Antwort auf:
Gendefekt testen ?
Liebe J.,
damit jemand Morbus Wilson bekommt, muss er von beiden Eltern je eines der defekten Gene erben, denn diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Sinnvoll ist in betroffenen Familien immer eine individuelle humangenetische Beratung, anhand derer ein Risiko für den Einzelnen definiert werden kann.
Alles GUte!
von
Dr. med. Andreas Busse
am 27.07.2015
Antwort auf:
Gendefekt testen ?
Sofern der defekt beim Opa entdeckt worden ist, wird eh zu einem gang zur Humangenetik geraten. In der regel darf ein "normaler" Hausarzt da meines Wissens nach da auch nicht mehr wirklich tätig werden. So war jedenfalls bei uns die Aussage als wir unsern Sohn wegen eines Defektes testen lassen wollten. Mussten dafür ins nächste Humangenetik-Zentrum. Da war dann auch die Aussage, das nach Möglichkeit sich die ganze Familie testen lassen sollen, jedenfalls die Generation darüber und darunter.
Ach ja, wenn beide Elternteile es haben müssen, dann betrifft das nur den Defekt selbst. Also die direkten Auswirkungen. Vererben kann er es trotzdem - es kann also durchaus auch zu Generationssprüngen kommen. Wobei es bei euch doch schon etwas weiter weg im Stammbaum ist. Würde also erst einmal warten ob der Vater es hat. Und dann schauen.
Mitglied inaktiv - 26.07.2015, 23:46