Hallo ihr Lieben,
wir haben mal wieder neue Sorgen... kann mir jemand was zum Mosaik Down-Syndrom berichten?
Unser mittlerweile 10 Monate altes Risikofrühgeborenes (31+5 SSW, SGA, PROM bei 17+3) hat laut KiA vermutlich diese Form des Down-Syndroms. Augenstellung und Entwicklung geben ihm Anlass zu einer Blutuntersuchung. Bin geschockt...nach Verdacht auf Hirndruckprobleme und Leitungsstörungen im Gehirn, die beide ausgeschlossen wurden, jetzt das. Dachte wir hätten jetzt mal alles an Verdachtsmomenten ausgeräumt.
Über Erfahrungen etc. würde ich mich sehr freuen....
von
Mondschein89
am 04.06.2014, 22:42
Hallo!
Ich kann dir zwar nichts über das Down-Syndrom sagen, aber darüber dass wir auch in ähnlicher Situation sind. Unser Mini wurde zwar reif geboren als geplanter Kaiserschnitt, aber auch aufgrund einer Wachstumsretardierung seit der 20.SSW. Seitdem haben wir auch schon einiges durch. Die SS War nur schrecklich weil die Ärzte meinten er müsse etwas haben, die Wachstumsretardierung ist Teil einer Behinderung und vielleicht ist er sogar gar nicht lebensfähig. Ist er doch, nun 7 Monate alt, quitschfidel, völlig altersentsprechend entwickelt und trotzdem waren wie letztens erst wieder im KH weil unsere neue KiÄ meinte er müsse etwas haben, weil er immer noch so klein ist und seine Fontanellen nicht mehr tastbar sind. Also Einweisung mit V.a Skelettstoffwechselstörung. Mittlerweile ist glaub ich jedes Körperteil ein Mal geschallt worden, es gab Blutentnahmen und sogar ein MRT vom Kopf. Nie wurde etwas gefunden. Manchmal glaube ich fast die Ärzte waren schon etwas traurig dass einfach keine Verdachtsdiagnose stimmt.
Zuletzt meinte der Oberarzt zu uns, dass wir uns entspannen und endlich mal unser Kind genießen sollen! Und das tun wir nun auch. Er ist zufrieden und glücklich und es gibt kein Problem und auch wenn er etwas haben sollte, im Moment beeinträchtigt es ihn nicht und von daher versuchen wir uns zu entspannen und unsere kleine Familie endlich mal zu genießen.
Wenn es eurem Mini gut geht und er nicht beeinträchtigt ist, dann gönnt euch Ruhe uns genießt ein bisschen.
Alles Gute!
von
Steffi1110
am 05.06.2014, 22:51
Hallo,
Mosaikform eines Gendefektes bedeutet, dass nicht alle Zellen betroffen sind. Ausprägung und Folgen sind abhängig von der Menge der betroffenen Zellen.
Ich würde auf eine Überweisung zu einem Humangenetiker bestehen, damit ihr Gewissheit habt. Mach Dich mal nicht zu verrückt. Wir waren bei einem Humangenetiker (aus einem anderen Grund). Diese hat uns gesagt, dass jeder Mensch Softmarker für Gendefekte hat, es aber in den meisten Fällen nichts zu bedeuten hat. Mein Mann und mein Sohn haben z.B. eine Vier-Finger-Furche. Mein Sohn zusätzlich noch eine doppelte Lidfalte. Das sind auch Softmarker für Trisomie 21. Beide sind gesund.
LG und alles Gute
von
Zwerg1511
am 06.06.2014, 07:26
Die Ergebnisse sind da: Es liegt keine Trisomie vor! Wir sind unsagbar glücklich. Hoffen so sehr, dass wir unser Mädchen jetzt endlich mal genießen dürfen und der Arzt keine weiteren Untersuchungen / Verdachtsdiagnosen anstellt....
Vielen, vielen Dank für eure Beiträge und PMs. Ihr seid die besten!
von
Mondschein89
am 12.06.2014, 20:42
Ganz tolle Nachricht,
ich freue mich so für euch. Jetzt aber durchatmen und endlich die Zeit mit deinem Kind zu genießen.
LG
von
lisi3
am 12.06.2014, 21:20
Alles Gute!!!!
Mitglied inaktiv - 13.06.2014, 13:41
